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先天性睾丸发育不全综合征
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先天性睾丸发育不全的病因是?有哪些症状表现

2017年12月19日      家庭医生在线

先天性睾丸发育不全综合征又称原发性小睾丸症,是男性不育的常见原因之一。患者体细胞中有一条额外的X染色体,影响了睾丸的正常发育。其发生率在男婴中约1‰。患有这种疾病的患者症状可表现为乳房过度发育、身体消瘦、智力低下、第二性征发育异常等,严重者可在成年并发恶性肿瘤。那么造成先天性睾丸发育不全的病因有哪些呢?

先天性睾丸发育不全的病因

造成先天性睾丸发育不全的病因是患者体细胞中有一条额外的X染色体,影响了睾丸的正常发育。先天性睾丸发育不全的形成可能是卵细胞在成熟分裂过程中,性染色体不分离,形成含有两个X的卵子,这种卵子若与Y精子相结合即形成47,XXY受精卵。如果生精细胞在成熟过程中第1次成熟分裂XY不分离,则形成XY精子,这种精子与X卵相结合也可形成47,XXY的受精卵。一般认为大多数47,XXY的形成系卵子在成熟分裂过程中性染色体不分离所引起。

先天性睾丸发育不全的表现

先天性睾丸发育不全患者在儿童期异常,常于青春期或成年期时方出现异常。患者体型较高,下肢细长,皮肤细白,阴毛及胡须稀少,腋毛常常没有。呈类阉体型。约半数患者两侧乳房肥大。外生殖器常呈正常男性样,但阴茎较正常男性短小,两侧睾丸显著缩小,多小于3cm,质地坚硬,性功能较差,精液中无精子,患者常因不育或性功能低下求治。智力发育正常或略低。

先天性睾丸发育不全治疗方法

长期补充男性激素以改善第二性征,但疗效并不理想。一般采用丙酸睾酮(丙酸睾丸酮)或甲睾酮 (甲基睾丸酮)片舌下含服。较方便的是给以长效睾酮如庚酸睾酮或环戊丙酸睾酮。也可考虑同时给予绒毛膜促性腺激素。药物仅对男性化有一定帮助,但并不能改变女性型乳房,故对乳房肥大者,可将乳房内乳腺及脂肪组织切除。

目前对于先天性睾丸发育不全的治疗方法有限,并不能治疗所有类型的先天性睾丸发育不全问题,如果问题比较严重的可能还没有办法治愈。目前治疗方法比较有限主要以调整内分泌水平药物为主。

(责任编辑:黄超宏 )

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