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成骨不全
挂号科室:骨外科 同类疾病:鸡胸漏斗胸成骨不全软骨发育不全维生素D抵抗性佝偻病

俄罗斯总统普京为脆骨症男孩圆梦 究竟什么是脆骨症?

2018年12月19日      

日前,据当地新闻报道,在俄罗斯的圣彼得堡,总统普京接见了一位14岁的脆骨症男孩。该男孩曾在今日论坛中向总统普京发出了一个请求,希望能有机会坐在直升飞机上,俯瞰整个圣彼得堡,普京知道后,亲自开车送男孩前往乘坐直升飞机。普京这一举动赢得了广大网友的点赞,但让大家纳闷的是,为何14岁的孩子会患上脆骨症?这脆骨症又是一种怎样的疾病?

脆骨病是一种什么病?

脆骨病,也叫成骨不全症,是一种由于遗传或基因突变导致的胶原蛋白流失的罕见疾病,该病是一种显性遗传疾病,患上脆骨症的病人就像娃娃一样娇小可爱,但可能一个拥抱、一个大笑、蹬蹬被子就可能让他们骨折,如同瓷娃娃一般。

脆骨病的症状表现有哪些?

骨脆性增加:一般脆骨症患者,只要有轻微的损伤就可能会导致骨折,严重的还可能会表现为自发性骨折。先天性的多在出生时就有多出骨折,多数骨折造成的畸形又可能会进一步减少了骨的长度,但青春期过后,骨折的趋势也会逐渐减少。

体形会慢慢丧失:脆骨症患者的体形会慢慢丧失,主要是因为患者的骨骼非常脆弱,容易出现骨折,也就容易使得机体的骨骼发生畸形;另外,其肌肉力量也相对比较薄弱。

头面部出现畸形:脆骨症患者的头面部容易出现畸形的情况,严重一点的,头颅前额会比较宽阔,头部顶骨也会隆起,双耳会向外往下变位,面部会呈现倒三角形。

出现蓝色巩膜:一般,脆骨症的患者都有蓝色巩膜,这种症状约占90%以上,主要是因为患者的巩膜变为半透膜,所以很多脆骨症的患者都会出现远视的症状。

牙齿发育不良:脆骨症患者的牙齿也会出现发育不良的现象,患者的牙质发育不好,乳齿及恒齿也会受到影响,而且,牙齿的颜色一般都会呈现黄色或透明的蓝灰色状态。

出现耳聋情况:耳聋症状一般会在11-40岁出现,大约占25%,主要是因为耳膜硬化导致在传导过程中出现障碍,另外,也有可能是神经受到压迫导致的神经性耳聋

关节过度松弛:脆骨症患者的关节都会比正常人松弛很多,尤其是腕及踝关节,这主要是因为肌腱及韧带的胶原组织发育障碍导致的,还可能会伴随有膝外翻、平足等。

脆骨病能被治愈吗?

目前医学上,尚治愈的可能,主要是通过药物治疗和矫形手术来提高患者的生存质量,药物治疗包括有维生素D3、降钙素、雌激素、二磷酸盐,但并不能完全肯定其疗效。另一方面,主要做的也是预防骨折,严格保护患者,直到骨折趋势减缓位置,同时又要预防发生长期卧床的并发症。

日常生活中,应该怎样预防脆骨病的发生?

1、脆骨症是一种遗传性疾病,在生育之前,就建议夫妻双方找有关专家进行胎儿检查,做好相关的预防措施,早些发现早些治疗,避免新生儿出现脆骨症。

2、 在生活中,要对孩子多加保护,避免孩子发生骨折,也要锻炼孩子身体的柔韧,同时,也要注意增加孩子的肌肉力量,勤加锻炼,培养孩子独立生活的能力。

3、 在饮食上,可以多给孩子补充胶原蛋白,多吃一些富含胶原蛋白的食物,比如山药、红薯、牛筋蹄等。

(责任编辑:汤秀媚 )

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